В Великобритании у 4-летнего мальчика диагностировали детскую деменцию
Жительница Великобритании Тэмми Макдэйд старается успеть оформить участие своего четырехлетнего сына Тейта в клиническом исследовании, направленном на борьбу с редкой дегенеративной формой детской деменции. По её словам, именно следующий год может стать ключевым этапом в жизни мальчика, когда станет понятнее, как будет развиваться его состояние.
Первые тревожные сигналы появились еще в двухлетнем возрасте, когда Тейту поставили диагноз «аутизм». Однако мать, родом из Суонси в Уэльсе, признаётся, что всегда чувствовала: за этим может скрываться более серьёзная причина. Обследование, проведённое весной 2024 года, подтвердило её опасения. МРТ выявило изменения в мозге, характерные для деменции, а углублённая диагностика привела к диагнозу «синдром Санфилиппо» — наследственному заболеванию, разрушающему центральную нервную систему и постепенно лишающему ребёнка когнитивных и физических функций. Как отмечают специалисты клиники Кливленда, эта патология неизбежно приводит к преждевременной смерти.
Специфического лечения не существует, и врачи могут лишь облегчать проявления болезни: нарушения пищеварения, проблемы уха, горла и носа, а также прогрессирующую интеллектуальную деградацию, которую часто называют детской деменцией. У детей с типом А синдрома Санфилиппо, которым болен Тейт, прогноз по продолжительности жизни обычно ограничивается промежутком от 11 до 19 лет.
Тэмми открыла сбор средств на платформе GoFundMe, надеясь найти возможность участия сына в зарубежных исследованиях или программах экспериментальной терапии. Она пишет, что её малыш никогда не говорил и, вероятно, она не узнает, как звучит его голос. Но любые потенциальные варианты лечения могли бы продлить его активность, подарить больше времени, в котором он может самостоятельно двигаться, играть, карабкаться и бегать — пусть даже это означает постоянную готовность матери следить за ним, чтобы он не исчез из поля зрения.
Финансовые затраты на такие программы огромны, но Тэмми убеждена, что обязана попытаться использовать даже самый небольшой шанс на улучшение жизни Тейта. Она понимает, что болезнь неизлечима, однако надеется хотя бы замедлить ухудшение его подвижности — того, что тревожит её больше всего. Мальчик всегда был ловким и научился карабкаться раньше, чем делать первые шаги. Мама признаётся, что хочет сохранить эту способность как можно дольше.
Несмотря на тяжёлый диагноз, Тэмми говорит о сыне с бесконечной любовью. Он не говорит, но выражает привязанность по-своему — объятиями и поцелуями, которые для неё значат больше любых слов.
Источник: people.com
Первые тревожные сигналы появились еще в двухлетнем возрасте, когда Тейту поставили диагноз «аутизм». Однако мать, родом из Суонси в Уэльсе, признаётся, что всегда чувствовала: за этим может скрываться более серьёзная причина. Обследование, проведённое весной 2024 года, подтвердило её опасения. МРТ выявило изменения в мозге, характерные для деменции, а углублённая диагностика привела к диагнозу «синдром Санфилиппо» — наследственному заболеванию, разрушающему центральную нервную систему и постепенно лишающему ребёнка когнитивных и физических функций. Как отмечают специалисты клиники Кливленда, эта патология неизбежно приводит к преждевременной смерти.
Специфического лечения не существует, и врачи могут лишь облегчать проявления болезни: нарушения пищеварения, проблемы уха, горла и носа, а также прогрессирующую интеллектуальную деградацию, которую часто называют детской деменцией. У детей с типом А синдрома Санфилиппо, которым болен Тейт, прогноз по продолжительности жизни обычно ограничивается промежутком от 11 до 19 лет.
Тэмми открыла сбор средств на платформе GoFundMe, надеясь найти возможность участия сына в зарубежных исследованиях или программах экспериментальной терапии. Она пишет, что её малыш никогда не говорил и, вероятно, она не узнает, как звучит его голос. Но любые потенциальные варианты лечения могли бы продлить его активность, подарить больше времени, в котором он может самостоятельно двигаться, играть, карабкаться и бегать — пусть даже это означает постоянную готовность матери следить за ним, чтобы он не исчез из поля зрения.
Финансовые затраты на такие программы огромны, но Тэмми убеждена, что обязана попытаться использовать даже самый небольшой шанс на улучшение жизни Тейта. Она понимает, что болезнь неизлечима, однако надеется хотя бы замедлить ухудшение его подвижности — того, что тревожит её больше всего. Мальчик всегда был ловким и научился карабкаться раньше, чем делать первые шаги. Мама признаётся, что хочет сохранить эту способность как можно дольше.
Несмотря на тяжёлый диагноз, Тэмми говорит о сыне с бесконечной любовью. Он не говорит, но выражает привязанность по-своему — объятиями и поцелуями, которые для неё значат больше любых слов.
Источник: people.com
