Российские ученые нашли новую мутацию, приводящую к умственной отсталости

Российские исследователи из Медико-генетического научного центра Бочкова заявили об обнаружении очень опасной мутации в гене AFF3. В результате научной работы стало известно, что она повышает вероятность развития умственной отсталости.

Этой мутации подвержены жители России, Германии, Франции, США и еще некоторых стран. Специалисты провели анализ экзома – части генома, содержащей «инструкцию» по белковому производству, но причину возникновения умственной отсталости так и не нашли. Затем ученые акцентировали внимание на мутациях de novo – в этом случаи ни мать, ни отец ребенка не должны являться носителем патогенных вариантов генов. Чуть позже новый синдром исследователи все же обнаружили, у одного из пациентов замечена мутация в гене AFF3. Поскольку общее количество таких случаев небольшое, эксперты не могут выявить патогенность мутации.

Выяснилось, что вышеназванные мутации нередко характерны для стадий внутриутробного развития, порой речь идёт о случайных событиях в генах, которые невозможно предотвратить. На данный момент медицина не способна справиться с умственной отсталостью, которая возникает из-за нарушений процессов в AFF3.
Источник: nauka.tass.ru