В Колумбии редкая мутация спасла женщину от наследственной болезни Альцгеймера

Благодаря редкой генетической мутации жительница Колумбии была спасена от наследственной болезни Альцгеймера. Результаты проведенного исследования опубликованы в издании Nature.

В геноме колумбийки были обнаружены сразу две мутации: одна ускоряла наступление болезни Альцгеймера, а вторая — откладывала. В итоге слабые когнитивные нарушения у нее развились на 30 лет позже, чем у носителей исключительно первого типа мутации. Зачастую первые симптомы проявляются в 44 года, а к 49 годам у пациентов развивается деменция. Американские ученые проанализировали геном 1,2 тысяч колумбийцев, среди которых оказалась пациентка с недугом, сохраняющая рассудок в свои 70 лет. При обследовании она продемонстрировала мягкие отклонения, однако медицинский персонал описывал ее как вполне здоровую.

Авторы работы проанализировали мутацию и попытались воспроизвести этот эффект. В итоге этот проект может ускорить появление лекарств для борьбы с болезнью Альцгеймера.