Найдена причина смертельного расстройства дыхания, окрашивающего губы и кожу ребенка в синий цвет
Исследователи находят причину редкого смертельного расстройства дыхания, которое окрашивает губы и кожу ребенка в синий цвет. Новая лабораторная модель позволила исследователям точно определить причину заболевания и разработать потенциально новое лечение на основе наночастиц.
В основном не поддающиеся лечению альвеолярная капиллярная дисплазия со смещением легочных вен поражает детей в течение месяца после рождения, согласно словам ученых из Медицинского центра детской больницы Цинциннати. Болезнь лишает легочную систему кислорода после того, как кровеносные сосуды легких не формируются должным образом во время развития органов. Отсутствие крошечных кровеносных сосудов, называемых альвеолярными капиллярами, вызывает гипоксию, воспаление и смерть. Не существует эффективных методов лечения, кроме трансплантации легкого, поэтому ученые работали над разработкой терапии. Известно, что расстройство связано с мутациями в гене FOXF1. Эксперты использовали CRISPR/Cas9 для воссоздания человеческих мутаций FOXF1 у мыши. В итоге была обнаружена специфическая точечная мутация с участием FOXF1 в месте связывания ДНК S52F. Мутация блокировала передачу молекулярных сигналов множеству нижестоящих генов-мишеней, участвующих в образовании легочных кровеносных сосудов.
Исследователи использовали технологию наночастиц для доставки мини-гена STAT3 в легкие новорожденных мышей. В настоящее время в клинических испытаниях тестируются различные составы наночастиц PEI. Если эффективность наночастиц будет подтверждена в клинических испытаниях, проводимых в отношении рака у взрослых, метод можно рассмотреть для генной терапии STAT3 у детей.
В основном не поддающиеся лечению альвеолярная капиллярная дисплазия со смещением легочных вен поражает детей в течение месяца после рождения, согласно словам ученых из Медицинского центра детской больницы Цинциннати. Болезнь лишает легочную систему кислорода после того, как кровеносные сосуды легких не формируются должным образом во время развития органов. Отсутствие крошечных кровеносных сосудов, называемых альвеолярными капиллярами, вызывает гипоксию, воспаление и смерть. Не существует эффективных методов лечения, кроме трансплантации легкого, поэтому ученые работали над разработкой терапии. Известно, что расстройство связано с мутациями в гене FOXF1. Эксперты использовали CRISPR/Cas9 для воссоздания человеческих мутаций FOXF1 у мыши. В итоге была обнаружена специфическая точечная мутация с участием FOXF1 в месте связывания ДНК S52F. Мутация блокировала передачу молекулярных сигналов множеству нижестоящих генов-мишеней, участвующих в образовании легочных кровеносных сосудов.
Исследователи использовали технологию наночастиц для доставки мини-гена STAT3 в легкие новорожденных мышей. В настоящее время в клинических испытаниях тестируются различные составы наночастиц PEI. Если эффективность наночастиц будет подтверждена в клинических испытаниях, проводимых в отношении рака у взрослых, метод можно рассмотреть для генной терапии STAT3 у детей.
