Ученые обнаружили новый вид врожденного расстройства, вызванного группой мутаций в гене
Ученые из Саудовской Аравии обнаружили новое врожденное расстройство, которое может быть вызвано геном, связанным с редким прогрессирующим заболеванием головного мозга. Открытие упростит диагностику болезней, а также получение профессиональной медицинской помощи.
Новый вид врожденного расстройства, вызванного группой мутаций в гене, который ранее был связан только с редким прогрессирующим заболеванием головного мозга, был обнаружен международной группой под руководством саудовских исследователей из Научно-технического университета имени короля Абдуллы. Мутации, вызывающие врожденную гипотонию, эпилепсию, задержку в развитии и прочие аномалии, происходят в разных областях гена ATN1. Не так давно в клинике Сиднейской детской больницы появился пациент с загадочной болезнью, чтобы понять происхождение которой клиницисты провели анализ мутаций на молекулярном уровне. Было обнаружено, что все мутации нарушали один и тот же участок белка, кодируемого ATN1. Последующие исследования дополнительно раскрыли функцию заболевания и пути изменения молекулярных характеристик.
Ученые подтвердили, что мутации ATN1 у всех пациентов нарушали один и тот же мотив повторения HX. Таинственное заболевание широкого спектра действия получило описание, что поможет семьям с больными детьми быстрее получить диагностику и лечение.
Новый вид врожденного расстройства, вызванного группой мутаций в гене, который ранее был связан только с редким прогрессирующим заболеванием головного мозга, был обнаружен международной группой под руководством саудовских исследователей из Научно-технического университета имени короля Абдуллы. Мутации, вызывающие врожденную гипотонию, эпилепсию, задержку в развитии и прочие аномалии, происходят в разных областях гена ATN1. Не так давно в клинике Сиднейской детской больницы появился пациент с загадочной болезнью, чтобы понять происхождение которой клиницисты провели анализ мутаций на молекулярном уровне. Было обнаружено, что все мутации нарушали один и тот же участок белка, кодируемого ATN1. Последующие исследования дополнительно раскрыли функцию заболевания и пути изменения молекулярных характеристик.
Ученые подтвердили, что мутации ATN1 у всех пациентов нарушали один и тот же мотив повторения HX. Таинственное заболевание широкого спектра действия получило описание, что поможет семьям с больными детьми быстрее получить диагностику и лечение.
