Разработан механизм машинного обучения для быстрой диагностики генетических заболеваний

Специалисты Детского института геномной медицины Rady в Сан-Диего предложили автоматизировать диагностику редких генетических заболеваний. Система машинного обучения поможет выявлять такие отклонения в рекордно короткие сроки, что позволит более эффективно бороться с ними.

Соответствующее исследование задокументировано в журнале Science Translational Medicine. Команда ученых из Rady первой оптимизировала и интегрировала несколько экономящих время технологий в механизм выявления генетических аномалий по образцам крови. Ускоренный процесс определения последовательности всего генома, проводимый с помощью ИИ, позволяет в кратчайший период (в среднем за 19 часов) предоставлять специалистам результаты тестов новорожденных для назначения лечения.

Исследование, направленное на изучение автоматического секвенирования генома, показало 99-процентную точность выявления около сотни редких генетических заболеваний. Детский институт Rady начал испытывать систему машинного обучения в 2016 году, и многие пациенты с выявленными расстройствами проходят успешную терапию.