Ученые определили ген, ответственный за нервные расстройства, в том числе аутизм
Исследование, проведенное учеными из Университета Макмастера, выявило ген, отвечающий за нервные расстройства, включая аутизм. Исследователи обнаружили, что изменения гена тысячи и одной аминокислотной киназы 2, известной как TAOK2, играет прямую роль в этих нарушениях. Это первое всестороннее исследование, поддерживающее предыдущие исследования, предполагающие участие этого гена.
«Наши исследования показывают, что при сложных нарушениях головного мозга, которые имеют потерю многих генов, один удаленный ген достаточен, чтобы вызывать симптомы у пациентов», - сказал Карун Сингх, исследователь Института стволовых клеток и исследователей рака Макмастера.
Многие нейродеструктивные расстройства вызваны большими недостающими фрагментами генетического материала в геноме человека, содержащие несколько генов, называемых «микроделецией». Точная диагностика микроделеции генов помогает врачам предсказать результат пациента и определить, доступно ли новое лечение.
«Наш следующий шаг - экранировать кандидатские препараты, которые корректируют когнитивный дефицит мозга, вызванный генетическими мутациями в TAOK2, и идентифицируют кандидатов для пилотных клинических испытаний», - сказал Сингх, который является помощником профессора биохимии и биомедицинских наук в МакМастере.
Сочетание специфической для пациента генетики и технологий стволовых клеток, вероятно, будет в краткосрочной перспективе трансформироваться в исследованиях и дальнейшем лечении нарушений мозга, сообщают ученые.
«Наши исследования показывают, что при сложных нарушениях головного мозга, которые имеют потерю многих генов, один удаленный ген достаточен, чтобы вызывать симптомы у пациентов», - сказал Карун Сингх, исследователь Института стволовых клеток и исследователей рака Макмастера.
Многие нейродеструктивные расстройства вызваны большими недостающими фрагментами генетического материала в геноме человека, содержащие несколько генов, называемых «микроделецией». Точная диагностика микроделеции генов помогает врачам предсказать результат пациента и определить, доступно ли новое лечение.
«Наш следующий шаг - экранировать кандидатские препараты, которые корректируют когнитивный дефицит мозга, вызванный генетическими мутациями в TAOK2, и идентифицируют кандидатов для пилотных клинических испытаний», - сказал Сингх, который является помощником профессора биохимии и биомедицинских наук в МакМастере.
Сочетание специфической для пациента генетики и технологий стволовых клеток, вероятно, будет в краткосрочной перспективе трансформироваться в исследованиях и дальнейшем лечении нарушений мозга, сообщают ученые.
