Ученые определили ген, ответственный за нервные расстройства, в том числе аутизм
Исследование, проведенное учеными из Университета Макмастера, выявило ген, отвечающий за нервные расстройства, включая аутизм. Исследователи обнаружили, что изменения гена тысячи и одной аминокислотной киназы 2, известной как TAOK2, играет прямую роль в этих нарушениях. Это первое всестороннее исследование, поддерживающее предыдущие исследования, предполагающие участие этого гена.![](/imagen/161232.png)
«Наши исследования показывают, что при сложных нарушениях головного мозга, которые имеют потерю многих генов, один удаленный ген достаточен, чтобы вызывать симптомы у пациентов», - сказал Карун Сингх, исследователь Института стволовых клеток и исследователей рака Макмастера.
Многие нейродеструктивные расстройства вызваны большими недостающими фрагментами генетического материала в геноме человека, содержащие несколько генов, называемых «микроделецией». Точная диагностика микроделеции генов помогает врачам предсказать результат пациента и определить, доступно ли новое лечение.
«Наш следующий шаг - экранировать кандидатские препараты, которые корректируют когнитивный дефицит мозга, вызванный генетическими мутациями в TAOK2, и идентифицируют кандидатов для пилотных клинических испытаний», - сказал Сингх, который является помощником профессора биохимии и биомедицинских наук в МакМастере.
Сочетание специфической для пациента генетики и технологий стволовых клеток, вероятно, будет в краткосрочной перспективе трансформироваться в исследованиях и дальнейшем лечении нарушений мозга, сообщают ученые.
![](/imagen/161232.png)
«Наши исследования показывают, что при сложных нарушениях головного мозга, которые имеют потерю многих генов, один удаленный ген достаточен, чтобы вызывать симптомы у пациентов», - сказал Карун Сингх, исследователь Института стволовых клеток и исследователей рака Макмастера.
Многие нейродеструктивные расстройства вызваны большими недостающими фрагментами генетического материала в геноме человека, содержащие несколько генов, называемых «микроделецией». Точная диагностика микроделеции генов помогает врачам предсказать результат пациента и определить, доступно ли новое лечение.
«Наш следующий шаг - экранировать кандидатские препараты, которые корректируют когнитивный дефицит мозга, вызванный генетическими мутациями в TAOK2, и идентифицируют кандидатов для пилотных клинических испытаний», - сказал Сингх, который является помощником профессора биохимии и биомедицинских наук в МакМастере.
Сочетание специфической для пациента генетики и технологий стволовых клеток, вероятно, будет в краткосрочной перспективе трансформироваться в исследованиях и дальнейшем лечении нарушений мозга, сообщают ученые.