Компьютеры могут поставить диагноз по фотографии
Компьютеры могут поставить диагноз по фотографии. Ученые находят все новые применения для компьютеров, которые в настоящее время даже способны спасти человеческую жизнь.
Сайт Fox News поделился с читателями удивительной историей болезни маленького ребенка и рассказал о том, как компьютерная диагностика помогла врачам определить ее причину.
Мальчик стал первенцем для своих родителей, беременность протекала вполне нормально и роды прошли без осложнений. Но через несколько месяцев стало ясно, что что-то с ребенком не так. Он постоянно страдал от ушных инфекций и ночью ему было трудно дышать. Мальчик значительно отставал в росте и в пять лет не мог произнести ни слова. Его начали мучить судороги. Родители заставили мальчика пройти магнитно-резонансную томографию, молекулярный анализ, основные генетические тестирования, семья обошла десятки врачей, но все разводили руками. В 2015 году отчаявшиеся супруги решили проверить свои экзомы - части генома, ответственные за кодирование белков, чтобы увидеть, не унаследовал ли их ребенок какого-либо генетического заболевания. Результатом оказался сбой в гене ARID1B.
Данная мутация позволяет предположить, что ребенок страдал от заболевания под названием синдром Коффина-Сириса. Только вот у мальчика не наблюдалось таких типичных симптомов, как неравномерное волосяное покрытие головы и недоразвитые мизинцы. Поэтому многие врачи изначально даже не рассматривали эту версию, в том числе и доктор Карен Грипп, которая решила встретиться с семьей и обсудить результаты теста экзом. Грипп пришла в настоящий шок, когда она загрузила фотографию мальчика в приложение Face2Gene, разработанное теми же программистами, которые научили Facebook распознавать лица на изображениях. Face2Gene произвело быстрые расчеты, определяя разрез глаз и расположение ушей относительно головы. Приложение затем проанализировало вычисления и выдало варианты наиболее вероятных заболеваний, связанных с данным фенотипом лица.
"Оглядываясь назад, я понимаю, что все это было так очевидно", - признает Грипп, начальник Отделения медицинской генетики в детской больнице Дюпон в штате Делавэр, которая вела маленького пациента в течение долгого времени. Приложение Face2Gene всего за несколько минут решило медицинскую загадку, которая не давала врачам покоя почти 16 лет, подтвердив, что у мальчика действительно наблюдается синдром Коффина-Сириса.
В Face2Gene используется следующий принцип: у множества генетических заболеваний есть своеобразное "лицо" – уникальное сочетание особенностей, которые могут помочь врачам установить диагноз. Это приложение пришло к нам вместе с другими новейшими разработками и оно пользуется возможностями современных компьютеров быстро анализировать, сортировать и находить закономерности в огромном количестве данных. Их разработка принадлежит таким областям искусственного интеллекта, как технология глубокого обучения и создание нейронных компьютерных сетей. Они являются наиболее перспективными и стремительно развивающимися областями, которые способны усовершенствовать методы диагностики заболеваний.
Сайт Fox News поделился с читателями удивительной историей болезни маленького ребенка и рассказал о том, как компьютерная диагностика помогла врачам определить ее причину.
Мальчик стал первенцем для своих родителей, беременность протекала вполне нормально и роды прошли без осложнений. Но через несколько месяцев стало ясно, что что-то с ребенком не так. Он постоянно страдал от ушных инфекций и ночью ему было трудно дышать. Мальчик значительно отставал в росте и в пять лет не мог произнести ни слова. Его начали мучить судороги. Родители заставили мальчика пройти магнитно-резонансную томографию, молекулярный анализ, основные генетические тестирования, семья обошла десятки врачей, но все разводили руками. В 2015 году отчаявшиеся супруги решили проверить свои экзомы - части генома, ответственные за кодирование белков, чтобы увидеть, не унаследовал ли их ребенок какого-либо генетического заболевания. Результатом оказался сбой в гене ARID1B.
Данная мутация позволяет предположить, что ребенок страдал от заболевания под названием синдром Коффина-Сириса. Только вот у мальчика не наблюдалось таких типичных симптомов, как неравномерное волосяное покрытие головы и недоразвитые мизинцы. Поэтому многие врачи изначально даже не рассматривали эту версию, в том числе и доктор Карен Грипп, которая решила встретиться с семьей и обсудить результаты теста экзом. Грипп пришла в настоящий шок, когда она загрузила фотографию мальчика в приложение Face2Gene, разработанное теми же программистами, которые научили Facebook распознавать лица на изображениях. Face2Gene произвело быстрые расчеты, определяя разрез глаз и расположение ушей относительно головы. Приложение затем проанализировало вычисления и выдало варианты наиболее вероятных заболеваний, связанных с данным фенотипом лица.
"Оглядываясь назад, я понимаю, что все это было так очевидно", - признает Грипп, начальник Отделения медицинской генетики в детской больнице Дюпон в штате Делавэр, которая вела маленького пациента в течение долгого времени. Приложение Face2Gene всего за несколько минут решило медицинскую загадку, которая не давала врачам покоя почти 16 лет, подтвердив, что у мальчика действительно наблюдается синдром Коффина-Сириса.
В Face2Gene используется следующий принцип: у множества генетических заболеваний есть своеобразное "лицо" – уникальное сочетание особенностей, которые могут помочь врачам установить диагноз. Это приложение пришло к нам вместе с другими новейшими разработками и оно пользуется возможностями современных компьютеров быстро анализировать, сортировать и находить закономерности в огромном количестве данных. Их разработка принадлежит таким областям искусственного интеллекта, как технология глубокого обучения и создание нейронных компьютерных сетей. Они являются наиболее перспективными и стремительно развивающимися областями, которые способны усовершенствовать методы диагностики заболеваний.
