Якутские и японские ученые обнаружили новое генетическое заболевание
Совместная работа якутских и японских ученых позволила обнаружить новое генетическое заболевание.
Впервые работы по изучению болезни начали проводить в 2013 году, и только сейчас был найден ген, ответственный за нарушение обмена веществ.
Сотрудник лаборатории Северо-Восточного университета Надежда Максимова пояснила, что заболевание чаще всего проявляется у детей в раннем возрасте. Поражение носит повсеместный характер. Нарушается работа сердца, почек и других органов. Кроме того необратимые изменения происходят в суставах и коже человека. В большинстве случаев пациентов спасти невозможно.
Ученые отмечают, что это одно из самых распространенных заболеваний, вызывающих рост детской смертности. Поэтому следующий этап исследования направят на изучение природы возникновения и развития этого заболевания. Сейчас специалисты намерены провести молекулярный генетический скрининг для выявления новой болезни. Существует подозрение, что нарушение обмена веществ является наследственным недугом.
Итоговым результатом всех работ станет создание методики эффективного лечения или лекарства.
Впервые работы по изучению болезни начали проводить в 2013 году, и только сейчас был найден ген, ответственный за нарушение обмена веществ.
Сотрудник лаборатории Северо-Восточного университета Надежда Максимова пояснила, что заболевание чаще всего проявляется у детей в раннем возрасте. Поражение носит повсеместный характер. Нарушается работа сердца, почек и других органов. Кроме того необратимые изменения происходят в суставах и коже человека. В большинстве случаев пациентов спасти невозможно.
Ученые отмечают, что это одно из самых распространенных заболеваний, вызывающих рост детской смертности. Поэтому следующий этап исследования направят на изучение природы возникновения и развития этого заболевания. Сейчас специалисты намерены провести молекулярный генетический скрининг для выявления новой болезни. Существует подозрение, что нарушение обмена веществ является наследственным недугом.
Итоговым результатом всех работ станет создание методики эффективного лечения или лекарства.
