Ученые обнаружили некодирующую ДНК, изменяющую гениталии человека во время развития плода
Ученые обнаружили, что самцы мышей выращивают яичники вместо яичек, если им не хватает небольшой области ДНК, которая не содержит соответственных генов. Результаты исследования опубликованы в Science.
Исследование, проведенное исследователями Института Фрэнсиса Крика, может помочь объяснить расстройства сексуального развития у людей, по крайней мере половина из которых имеет неизвестную генетическую причину.
Млекопитающие будут развивать яичники и становиться женщинами, если у ранних половых органов недостаточно белка, называемого SOX9, на ключевом этапе их развития. SOX9 заставляет эти органы становиться яичками, которые затем направляют остальную часть эмбриона, чтобы стать мужчиной.
Количество произведенного SOX9 контролируется первоначально белком SRY, кодируемым геном Sry, который расположен на Y-хромосоме. Вот почему самцы, у которых есть Х-хромосома и Y-хромосома, обычно развивают семенники, тогда как женщины, у которых есть две Х-хромосомы, нет.
Только 2% человеческой ДНК содержит «код» для производства белков, ключевых строительных блоков жизни. Остальные 98% являются «некодирующими» и когда-то считались ненужной «мусорной» ДНК, но ученые находят все больше доказательств того, что они могут играть важную роль.
Последнее исследование показывают, что небольшая часть ДНК, названная энхансером 13 (Enh13), расположенная на расстоянии более полумиллиона оснований от гена Sox9, повышает уровень продуцирования белка SOX9 в нужный момент, чтобы вызвать развитие яичек. Когда команда генетически удаляла Enh13 у мышей мужского пола (XY), у них развились яичники и женские гениталии.
Enh13 расположен в части генома мыши, который непосредственно отображает область генома человека. Люди с XY-хромосомами, у которых отсутствует фрагмент ДНК в этом регионе генома, развивают женские половые органы, и это исследование может, наконец, объяснить, почему это происходит.
«Мы считаем, что Enh13, вероятно, имеет отношение к человеческим сексуальным расстройствам, и может потенциально использоваться для диагностики некоторых из этих случаев». - объясняет профессор Робин-Ловелл Знак.
«В нашем исследовании также подчеркивается важная роль того, что некоторые до сих пор называют «мусорной»ДНК, составляющей 98% нашего генома. Если один энхансер может оказывать такое влияние на определение пола, другие некодирующие области могут иметь столь же радикальные взаимодействия», - сообщают исследователи.
Исследование, проведенное исследователями Института Фрэнсиса Крика, может помочь объяснить расстройства сексуального развития у людей, по крайней мере половина из которых имеет неизвестную генетическую причину.
Млекопитающие будут развивать яичники и становиться женщинами, если у ранних половых органов недостаточно белка, называемого SOX9, на ключевом этапе их развития. SOX9 заставляет эти органы становиться яичками, которые затем направляют остальную часть эмбриона, чтобы стать мужчиной.
Количество произведенного SOX9 контролируется первоначально белком SRY, кодируемым геном Sry, который расположен на Y-хромосоме. Вот почему самцы, у которых есть Х-хромосома и Y-хромосома, обычно развивают семенники, тогда как женщины, у которых есть две Х-хромосомы, нет.
Только 2% человеческой ДНК содержит «код» для производства белков, ключевых строительных блоков жизни. Остальные 98% являются «некодирующими» и когда-то считались ненужной «мусорной» ДНК, но ученые находят все больше доказательств того, что они могут играть важную роль.
Последнее исследование показывают, что небольшая часть ДНК, названная энхансером 13 (Enh13), расположенная на расстоянии более полумиллиона оснований от гена Sox9, повышает уровень продуцирования белка SOX9 в нужный момент, чтобы вызвать развитие яичек. Когда команда генетически удаляла Enh13 у мышей мужского пола (XY), у них развились яичники и женские гениталии.
Enh13 расположен в части генома мыши, который непосредственно отображает область генома человека. Люди с XY-хромосомами, у которых отсутствует фрагмент ДНК в этом регионе генома, развивают женские половые органы, и это исследование может, наконец, объяснить, почему это происходит.
«Мы считаем, что Enh13, вероятно, имеет отношение к человеческим сексуальным расстройствам, и может потенциально использоваться для диагностики некоторых из этих случаев». - объясняет профессор Робин-Ловелл Знак.
«В нашем исследовании также подчеркивается важная роль того, что некоторые до сих пор называют «мусорной»ДНК, составляющей 98% нашего генома. Если один энхансер может оказывать такое влияние на определение пола, другие некодирующие области могут иметь столь же радикальные взаимодействия», - сообщают исследователи.
