Ученые нашли гены, вызывающие заболевание сетчатки

Специалисты обнаружили мутантные гены, которые могут вызвать заболевание сетчатки, а это приводит к слепоте. Ученые говорят, что такое обнаружение поможет найти новые терапевтические методы, профилактики и лечения такого заболевания.


Исследователи сделали структурный анализ хромосомного ретиношизиса, это одно из генетических заболеваний, при котором внутренние слои сетчатки расщепляются, вызывая небольшую потерю зрения и в конечном счёте слепоту.

Ученые выявили, что заболевание может вызываться мутациями в сетчатке белка ретиношизин. А задача белка состоит в том, чтобы сформировать скрещённое, состоящие из нескольких колец структуры, каждая из них напоминает 8-лопастный пропеллер. Такое структурное понимание новое и оно дало немаловажные подсказки о том, как белок выполняет свою очень важную роль в сетчатке, и также помогло выяснить, что с этой структурой происходит, когда белок мутирует.

Ранее не были известны, эффекты этих мутаций, которые могут становиться причиной заболевания. Но благодаря криоэлектронному микроскопу, ученые изучили кольца мутантных генов. Данная информация в генной терапии очень важна.