Исследования показывают, что мутации в “мусорной” ДНК могут вызывать аутизм

Задействовав методы ИИ, ученые выяснили, что мутации в “мусорной” ДНК способны провоцировать аутизм. Исследование, опубликованное 27 мая в журнале Nature Genetics, выступает первым, функционально связавшим данные мутации с проблемами нервного развития.

В совместной работе профессор Ольга Троянская из Центра вычислительной биологии Института Флатирон в Нью-Йорке и Роберт Дарнелл из университета Рокфеллера, а также их коллеги из Медицинского института Говарда Хьюза провели масштабное исследование. Команда использовала машинное обучение для анализа геномов 1790 человек с аутизмом и их здоровых членов семьи. Анализ предсказал последствия генетических мутаций в частях генома, не кодирующих белки, которые часто называются “мусорной” ДНК. Количество случаев аутизма, имеющих связь с некодирующими мутациями, оказалось сопоставимо с белково-кодирующими мутациями, способными отключать функцию генов. Ученые назвали это первым доказательством того, что не унаследованные и некодирующие мутации могут приводить к болезни.

Исследователи изучили генетическую основу аутизма, применяя модель машинного обучения к хранилищу генетических данных под названием Simons Simplex Collection. Анализ предполагает, что некодирующие мутации у многих детей с аутизмом изменяют генную регуляцию. Более того, мутации влияют на экспрессию генов в мозге и гены, уже связанные с аутизмом. Ученые проверили эффекты отдельных некодирующих мутаций в экспериментах, которые подтвердили прогнозы компьютерной модели. Созданный метод обработки ДНК будет совершенствоваться, а в конечном итоге планируется улучшить использование генетических данных для диагностики и лечения заболеваний.