Ученые открыли новое наследственное заболевание, поражающее младенцев

Якутские ученые в совместной работе с коллегами из Японии открыли новое наследственное генетическое заболевание, которое поражает младенцев. «Мукополисахаридоз-плюс» выражается в нарушении работы сердечно-сосудистой системы, анемии, задержке психомоторного развития, а также в болезни почек.


Об этом рассказал японский исследователь Хидехито Кондо в рамках международной конференции «Генетика и здоровье: актуальные вопросы и современные технологии», которая прошла в Якутске.

На изучение всех нюансов заболевания ушло порядка 10 лет. «Мукополисахаридоз-плюс» поражает новорожденных детей, и за весь период исследования такая болезнь была диагностирована в 13 малышей, из которых выжить удалось только одному. Большинство детей умирает в первые годы жизни.

Ученые отметили, что мутация вызывающая эту наследственную генетическую болезнь чаще всего встречается у народов Якутии. Если 2 родителями являются носителями определенного гена, то вероятность того что ребенок родиться с патологией равна 25%.

В регионах Якутии уже внедрили дородовую ДНК-диагностику болезни, но на сегодняшний день они еще только работают над созданием методов лечения этого заболевания.

«Мукополисахаридоз-плюс» уже внесен в международный регистр наследственных заболеваний.