Немецкие учёные раскрыли загадку болезни Гоше

Немецкие учёные из неврологического института Caesar в Бонне изучили механизм болезни Гоше на молекулярном уровне. Это заболевание является наследственным, и встречается в основном у евреев-ашкинази.


В ходе научной работы специалисты выяснили, что генетический локус 1q21 ответственен за выработку такого фермента, как β-глюкоцереброзидазы (GBA1), который играет основную роль в расщеплении сахаров и липидов – глюкоцереброзидов.

Данные соединения – это своего рода строительный материал клеточных стенок, который обязательно должен регулярно обновляться. Процесс расщепления клеточных стенок происходит в лизосомах, где фермент действует. Еврейская болезнь Гоше образуется когда неправильно функционирует глюкоцереброзидаза, которая связана с мутацией собственного гена. Это приводит к тому, что расщепление клеточных стенок происходит вне лизосом, под действием фермента GBA2.

Для изучения активности GBA2, специалисты разработали аналогичное ему вещество, образующее при расщеплении флуоресцирующий продукт.
Оказалось, что сфингозин ингибирует GBA2, и чем выше его концентрация, тем меньше активность фермента. А при снижении сфингозина активность фермента снова возрастает.
 
Добавить в мои источники Я.Нов
Наука
Добавил: Валерий Шишко 3-04-2017, 22:58
Новости партнеров

Читайте также
Добавить комментарий



Введите два слова, показанных на изображении:
ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ