Ученые: Выявлено 14 новых генетических отклонений в развитии человека

Исследование на тему генетических отклонений у детей можно назвать самым масштабным. Учёные обнаружили 14 новых видов расстройств и рассказали о своих выводах научному сообществу на страницах журнала Nature.



Медикам известно более тысячи генетических отклонений, приводящих к эпилепсии, аутизму, порокам сердца, а также умственной отсталости. Но некоторые из них настолько уникальны, что выяснить причины расстройств пока учёные не могут. Это пробел в информации и исследованиях генетики решили устранить, обработав более 20 тысяч генетических проб, взятых у более 4 тысяч семей. Благодаря анализу им удалось отыскать ещё 14 неизвестных ранее генетических отклонений, вызываемых у детей спонтанными мутациями, при этом родители не имеют их.

Ценность проведённого исследования в своевременной диагностике, позволяющей родителям получить более точный диагноз заболевания детей и своевременную поддержку. Медики смогут классифицировать заболевших по группам, оказывая им помощь и назначая эффективное лечение.